结节性硬化症(结节性硬化症)

结节性硬化症

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病例
患者,男,6月,因“发作性抽搐三周,咳嗽一周”入院。

影像表现CT表现:两侧大脑半球灰、白质分界清楚,双侧侧脑室室管膜下可见多发点状、结节状高密度影,CT值约50HU,右顶叶可见斑片状混杂密度影。脑室系统形态、位置及大小无异常。脑池、沟、裂无异常,中线结构居中。颅骨未见异常改变。
MRI表现:两侧大脑半球灰、白质分界尚清,双侧额顶枕叶皮层下可见多发斑片状长T1、稍长T2信号,边缘模糊。双侧侧脑室室管膜下可见多发小结节状等T1、等T2信号。脑室系统形态、位置及大小无异常。脑池、沟、裂无异常,中线结构居中。
临床诊断结节性硬化症
概述结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床典型特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
该病为常染色体显性遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。
临床表现1. 皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2. 神经系统损害
(1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作,频繁发作者多有性格改变。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症。
(2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍。
3. 心脏病变
47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。
4. 肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。
5. 骨骼病变
骨质硬化,颅骨硬化症最为常见,亦好发于指、趾骨,为骨小梁增生所致;囊性变,全身骨骼均可受累,X线可发现;脊柱裂和多趾(指)畸形
6. 其他脏器
包括眼、肺、消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
影像学表现头颅CT主要表现为结节或钙化,位于室管膜下与脑室周围,呈类圆形或不规则形高密度,病灶呈双侧多发,局部突向脑室内,未钙化结节平扫为等密度,增强扫描有轻度强化,钙化无强化,亦无占位效应。皮层或白质内有时见多发小结节状钙化,其密度比脑室壁钙化低,边界不清楚。如果发生在小脑,可呈广泛结节状钙化,脑脊液通道受阻,可出现梗阻性脑积水。皮层和小脑的结节有确诊意义。严重的病例可有脱髓鞘样改变,表现为脑实质内多发斑片状低密度。少数病例可合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,TSC患者巨细胞星形细胞瘤出现高峰在8-18岁,位于侧脑室室间孔,目前认为巨细胞星形细胞瘤是TSC患者室管膜下微型瘤结节缓慢生长而成。
头颅MR早期表现为脑实质形态不正常,以后出现皮髓质界限不清, 室管膜下和皮质内结节T1WI为低或等信号,T2WI为高信号,有时结节周围有厚薄不一的高信号环包绕,钙化结节在各加权像上均为低信号,如为不完全钙化,在T2 加权像上可见钙化部分呈低信号,未钙化部分呈高信号。MRI能清楚显示皮质结节部位脑回增宽,呈巨脑回样改变,白质病灶具有脱髓鞘灶的特点,T1加权像上为低信号,T2加权像上为高信号,病灶在T2加权像上显示更为清楚,呈条带状或斑片状高信号,在室管膜和皮质之间的白质内呈放射状排列。因此,MRI在显示未钙化结节上优于CT,而对钙化的显示不及CT。
鉴别诊断(1) 多发性硬化: 年龄和性别起病年龄多在20~40岁,10岁以下和50岁以上患者少见,男女患病之比约为1∶2。病变常呈多发性,主要位于半球深部白质,通常位于侧脑室周围,尤其是前角和枕角附近,也可位于半卵圆中心,病灶比较小,直径<1. 5 cm,病灶新旧并存,通常与侧脑室壁呈垂直排列(直角脱髓鞘征),与脑室周围白质内小血管走行一致,MRI较CT敏感。
(2) 先天性TORCH(导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体)脑感染:它们的钙化斑点较TSC的钙化结节小,呈线条状,常伴有脑室扩大及周围白质片状低密度影,基底节亦常有钙化,还可伴有脑萎缩、脑小畸形。TSC的钙化结节分界清晰、散在,脑萎缩时可见脑室扩大。
(3) Sturge-Weber综合征:其钙化较特殊,呈脑回样分布于枕顶叶皮层,因病变同侧颜面可有血管瘤。
(4) 脑动静脉畸形(AVM):其钙化常是环形或弓形,伴有局部脑萎缩,增强扫描可有强化,CT血管造影(CTA)、磁共振血管造影(MRA)或数字减影血管造影(DSA)可确诊。
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